30 岁女性足跟血筛查结果异常意味着什么
2024-12-04 09:33
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女30岁来自北京健康咨询描述：
足跟血TSH10.00,（正常《10）PHE:1.1（正常《2）,是什么意思？检查为异常新生儿足跟血筛查
曾经的治疗情况和效果：无想柯大夫帮您解决什么问题：有什么疾病，这个值代表什么。（感谢医生为我快速解答——该如何治疗和预防。）
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回答1
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王进 主治医师
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足跟血筛查是新生儿出生后进行的一项重要检查，用于早期发现某些先天性疾病。TSH 和 PHE 是其中的重要指标。TSH 升高和 PHE 正常或异常可能提示不同的健康问题，如甲状腺功能异常、苯丙酮尿症等。 1. TSH 指标：TSH 即促甲状腺激素，其值升高可能提示甲状腺功能减退。甲状腺对于新生儿的生长发育和神经系统发育至关重要。 2. 甲状腺功能减退：若确诊，可能影响孩子的智力、身体发育和代谢功能。 3. PHE 指标：PHE 指苯丙氨酸，其值异常可能提示苯丙酮尿症。 4. 苯丙酮尿症：这是一种由于基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍的疾病，会影响神经系统发育。 5. 进一步检查：对于足跟血筛查异常，需要进一步进行血清学检查、基因检测等以明确诊断。 6. 治疗时机：早期诊断和治疗对于改善预后非常重要。 足跟血筛查结果异常需要引起重视，及时进一步检查和诊断，以便采取适当的治疗措施，保障新生儿的健康成长。
2024-12-04 19:05
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