地中海贫血分哪几种类型
女25岁来自广西健康咨询描述：检测项目:a-地贫基因（缺 非） β-地贫基因诊断结果，麻烦帮分析，谢谢！检测项目:a-地贫基因（缺 非） β-地贫基因诊断a地中海贫血基因分析(缺失型)检测法GAP-PCR检出SEA缺失杂合子a地中海贫血基因分析(点突变)检测法PCR-PDB未检测出CS.WS.QS点突变β地中沁贫血基因分析(点突变)检测法PCR-PDB未检出17种点突变检验内容:a地贫3种缺失型（-SEA,-a4.2,-a3.7)3种和突变位点（cs.qs.ws),以及β-地贫17种点突变位点（-32M,-30M.-29M,-28M,CDS14-15M,CD17M,CD26M即βE,CDS27-28M,CD31M,CDS41-42M,CD43M,CDS71-72M,CAP,IVS-1-1M,IVS-1-5M,IVS-2-654M)检测，尚示包括所有缺失型及突变位点。结论:该标本基因型为-SEA/aa,βN/βN.检验建议:请遗传咨询麻烦您看一下这是否确诊为地中海贫血，如果是，那么是哪种类型的地中海贫血？能判定出是轻型或重型吗？曾经的治疗情况和效果：无想柯大夫帮您解决什么问题：麻烦您看一下这是否确诊为地中海贫血，如果是，那么是哪种类型的地中海贫血？能判定出是轻型或重型吗？（感谢医生为我快速解答——该如何治疗和预防。）
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回答1
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牛艳林 主治医师
新乡市中心医院
三级甲等
肾内科
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你属于a地贫标准型，一般不贫血或只有轻度贫血。要看男方的检测结果，这个需要男女双方都做检查。所以在结婚生育方面一定要做好检查，以避免造成不必要的麻烦。
2012-11-06 10:45
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回答2
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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目前地中海贫血的诊断主要靠血红蛋白分析和基因分析两种基本的方法，不同种类和不同严重程度，其诊断标准是不一样的： 轻型α地贫（包括α1和α2）是没有贫血或轻微贫血，血红蛋白分析分析也无异常，必须做地中海贫血基因分析才能确诊，是最难诊断的。 中间型α地中海贫血较易诊断，血红蛋白分析分析有“血红蛋白H”就可以诊断，部分病人还可以出现“血红蛋白Bart's”。加做基因分析可以进一步证实诊断和知道基因的类型。 重型α地中海贫血多是妊娠中、后期出现死胎，血红蛋白分析分析几乎全部是“血红蛋白Bart's”。 相对于α地贫，β地贫的诊断比较容易： 轻型β地贫，血红蛋白分析分析发现“血红蛋白A2”升高>3.5%,基本可诊断，证实诊断和要知道基因的类型可做基因分析。 中、重型β地贫的诊断，一般血红蛋白分析分析发现“血红蛋白F”升高>10%,基本可诊断，同样加做基因分析可以知道是那种基因导致。
2012-11-09 06:16
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