夫妻为白化病携带者，胎儿携带母亲基因，会患病吗？
我是24岁女性。去医院检查后，确定夫妻双方为白化病携带者，现已怀孕。经检查胎儿携带母亲的白化病基因，请问胎儿会是白化病患儿吗？不是患儿有多大几率？是患儿又有多大几率？
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回答1
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邹青 主任医师
江苏省肿瘤医院
三级甲等
普通外科
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白化病是一种由于基因突变导致黑色素合成障碍的遗传性疾病。夫妻双方为携带者，胎儿携带母亲基因，胎儿是否患病取决于父母双方基因的组合情况。白化病的遗传方式较为复杂，涉及多种因素，如基因的显性隐性、染色体的组合等。 1. 遗传规律：白化病一般为常染色体隐性遗传。若父母均为携带者，胎儿有 25%的几率是正常纯合子，50%的几率为携带者，25%的几率患病。 2. 基因组合：当胎儿携带母亲的白化病基因时，如果同时也携带了父亲正常的基因，可能为携带者；若同时携带了父亲的致病基因，则可能患病。 3. 环境影响：虽然白化病主要由基因决定，但环境因素如辐射、化学物质等可能对基因表达产生一定影响，但通常影响较小。 4. 检测准确性：基因检测结果也存在一定的误差和不确定性，可能影响对胎儿患病情况的判断。 5. 个体差异：不同个体的基因表达和调控机制可能存在差异，这也会影响疾病的发生。 总之，仅根据目前胎儿携带母亲白化病基因这一情况，不能确切判断胎儿是否会患病。需要综合考虑多种因素，并通过进一步的遗传咨询和检测来评估胎儿的健康状况。
2024-11-28 21:07
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
