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胡舜芝 主任医师
太原市第二人民医院
二级甲等
儿科
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地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由珠蛋白基因缺陷导致。患儿可能出现贫血、黄疸、脾大等症状。治疗方法包括一般治疗、药物治疗、输血治疗、手术治疗等。 1. 疾病原理:地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失或突变,使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白结构异常和功能障碍。 2. 症状表现:轻度患者可能无症状,中度患者常有乏力、苍白、易疲劳,重度患者可能发育迟缓、骨骼改变。 3. 检查方法:通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等明确诊断和分型。 4. 治疗方式:一般治疗包括注意休息、加强营养;药物治疗如使用去铁胺等;输血治疗纠正贫血;脾切除等手术治疗适用于部分患者。 5. 日常注意:避免感染,定期复查血常规、铁蛋白等指标。 地中海贫血虽然无法根治,但通过规范治疗和管理,可有效控制病情,提高生活质量。
2024-12-04 23:15
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