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回答1
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韩莎莎 副主任医师
暨南大学附属第一医院
三级甲等
新生儿科
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小儿甲基丙二酸血症的检查包括一般检查、特殊检测、酶学分析、DNA分析及影像学检查。自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2013-05-06 21:53
1.一般检查:包含血尿常规、肝肾功能、血气分析等,了解整体身体状况。
2.串联质谱血酰基肉碱检测:测定相关肉碱水平及比值。
3.气相色谱-质谱尿有机酸检测:检测尿液中特定有机酸排量。
4.酶学分析:确定酶缺陷类型。
5.DNA分析:为分型提供可靠依据。
6.影像学检查:如脑CT、MRI扫描,查看脑部损害情况。
通过这些综合检查,有助于确诊小儿甲基丙二酸血症,并为后续治疗提供依据。
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