30 岁女性遗传性球形红细胞增多症术后怀孕，孩子患病几率及检查方法
2024-12-01 15:09
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女 30岁，来自江苏我老婆今年30，几年前因遗传性球形红细胞增多症而做了脾脏切除手术，术后恢复基本正常。上月我老婆怀孕，但她心里一直担心小孩出生后会不会有跟她一样的情况，这个问题同样是我担心的……曾经的最近状况是做血常规检查时发现白细胞略偏高。想虽说是遗传性疾病，但他父母和弟弟均未患此病。我了解过，遗传分显性遗传和隐性遗传，她的病是不是就是属于隐性遗传？另外，如果这个小孩小生下，小孩的患病机率有多大？最后就是，可否通过检查我们俩的常染色体得知小孩是否会患病，应该做怎样的检查？
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回答1
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孙永瀛 主治医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
口腔科
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遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性血液疾病，患者术后怀孕，关心孩子患病几率及检查方法。包括疾病遗传方式、孩子患病概率、可行的检查手段等。 1.遗传方式：遗传性球形红细胞增多症大多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。 2.孩子患病概率：如果是常染色体显性遗传，孩子有 50%的患病几率；如果是常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，孩子有 25%的患病几率。 3.检查方法：可以通过基因检测来明确。抽取孕妇外周血或羊水细胞进行检测。 4.白细胞略高：孕期白细胞略高可能是正常的生理反应，也可能与感染等有关，需要结合症状和其他检查判断。 5.注意事项：孕期要定期产检，密切监测孕妇和胎儿的健康状况。 总之，对于这种情况，不必过度焦虑，及时与医生沟通，按要求进行检查和监测，以保障母婴健康。
2024-12-01 21:15
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