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回答1
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林洁港 主治医师
滁州口腔医院
其他
中医科
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孕妇可以通过多种检查来判断胎儿是否有白化病，包括基因检测、超声检查、羊水穿刺、绒毛取样、胎儿镜检查等。 1.基因检测：这是诊断白化病的重要方法。通过采集孕妇外周血或羊水细胞，分析相关基因的突变情况，能较为准确地判断胎儿是否携带白化病基因。 2.超声检查：虽然不能直接确诊白化病，但能发现胎儿可能存在的结构异常，为进一步诊断提供线索。 3.羊水穿刺：在妊娠中期进行，抽取羊水进行细胞培养和染色体分析，有助于明确胎儿的基因状况。 4.绒毛取样：一般在妊娠 10 - 12 周进行，获取绒毛组织进行检测，判断胎儿基因是否异常。 5.胎儿镜检查：是一种直接观察胎儿的方法，但属于有创检查，应用相对较少。 总之，孕妇应在医生的建议下，根据自身情况选择合适的检查方法，以尽早明确胎儿是否患有白化病。
2024-12-04 15:18
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
