堂弟小腿骨折异常且发育迟缓无法走路,何病能治吗?
我的堂弟以前跌过,他的小腿折了但是没有断,很奇怪,他的骨头不象正常人一样是硬质而带脆的,而是像失水的甘蔗一样带软性易折而不易断.而他以前的骨折治好以后貌似好了,但是现在他已经差不多9岁了,而身高与5,6岁的小孩差不多.而且现在已经发展到不会走路了,走路时要借助双手,四肢并用!我的家族无类似遗传病.请问医生这是什么病?有得医治吗?
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回答1
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江又平 主治医师
张家口市宣化区妇幼卫生保健站
其他
全科
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堂弟的情况较为复杂,可能是由于骨骼发育异常、营养不良、内分泌疾病、神经系统问题或遗传因素等导致。需要综合多种检查来明确诊断,并采取相应的治疗措施。 1.骨骼发育异常:可能是先天性的骨骼结构或成分异常,影响了骨骼的强度和生长。如成骨不全症,这是一种遗传性骨疾病,导致骨骼脆弱易折。 2.营养不良:长期缺乏钙、维生素 D 等营养物质,会影响骨骼的正常发育和强度。 3.内分泌疾病:如生长激素缺乏症、甲状腺功能减退等,会影响生长发育。 4.神经系统问题:某些神经系统疾病可能影响肌肉和骨骼的协调与发育。 5.遗传因素:虽然家族无类似遗传病,但可能存在隐性遗传或基因突变。 对于堂弟的情况,需要尽快到正规医院的儿科或骨科进行全面检查,如骨密度检查、激素水平测定、基因检测等,以明确病因。然后根据具体病因进行针对性治疗,如补充营养、使用激素替代治疗等。同时,要注意康复训练,帮助恢复肢体功能。
2024-12-04 18:08
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回答2
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史占军 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
关节与骨病外科
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这种情况可能是由多种原因引起的,如骨骼发育异常、营养不良、内分泌疾病、遗传代谢病、神经系统疾病等。 1.骨骼发育异常:可能是先天性的骨骼结构和成分异常,导致骨骼脆弱易折,影响生长发育。 2.营养不良:缺乏钙、维生素 D 等营养物质,影响骨骼的正常生长和强度。 3.内分泌疾病:如生长激素缺乏、甲状腺功能减退等,会影响身高和骨骼发育。 4.遗传代谢病:某些罕见的遗传代谢疾病,影响身体的正常代谢和发育。 5.神经系统疾病:影响肌肉和骨骼的协调运动,导致行走困难。 鉴于可能的病因较为复杂,需要进行全面的检查,包括血液检查、影像学检查、基因检测等,以明确诊断,并根据具体病因制定个性化的治疗方案。治疗方法可能包括药物治疗、康复训练、饮食调整等。但具体的治疗效果因个体差异和病因不同而异。
2024-12-04 18:34
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease),是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»