25 岁湖北女性，原发性震颤是染色体病吗？婚检查吗？能生小孩吗？遗传几率多大？
女 25岁 来自湖北。原发性震颤是属于染色体病吗？婚检会检查吗？可以生小孩吗？遗传几率有多大？
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回答1
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徐红平 主任医师
北京回龙观医院
三级甲等
精神医学研究中心
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原发性震颤是一种常见的运动障碍性疾病，其发病机制较为复杂。是否为染色体病、婚检项目、生育问题及遗传几率等，都需综合多方面因素判断，包括遗传模式、家族病史、基因检测等。 1. 遗传模式：原发性震颤多数为常染色体显性遗传，但也有少数为隐性遗传或散发型。 2. 染色体关系：部分原发性震颤病例与特定染色体异常有关，但并非所有都是染色体病。 3. 婚检项目：婚检通常不包括针对原发性震颤的专项检查，但会询问家族病史。 4. 生育可行性：患者可以生育小孩，但需要提前进行遗传咨询和评估。 5. 遗传几率：若为显性遗传，子女患病几率约 50%；隐性遗传则较低。但实际遗传几率受多种因素影响。 总之，对于原发性震颤患者，不必过度担忧生育问题。应在孕前和孕期做好相关检查和咨询，以降低风险，保障母婴健康。
2024-12-02 03:28
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