唐氏 18/13 三体风险结果偏高，是否有问题？
唐氏 18/13三体风险结果1:4,662cut off值为1:260大于为高风险 先天愚型危险结果1:837值为1:275大于为高风险。这有事吗？我很担心。帮帮我吧！
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回答1
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肖起涛 主治医师
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内科
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唐氏筛查中 18/13 三体风险结果偏高可能存在一定风险，但不能直接确诊，需要进一步检查评估。这涉及到唐氏综合征的发病机制、筛查方法、风险评估、后续检查以及应对策略等。 1. 发病机制：唐氏综合征是由于染色体异常导致的，18 号和 13 号染色体多了一条。 2. 筛查意义：唐氏筛查是一种初步筛查手段，结果偏高提示胎儿有患唐氏综合征的可能性，但不是确诊。 3. 后续检查：通常需要进行无创 DNA 检测或羊水穿刺来明确诊断。 4. 风险评估：风险值的高低与多种因素有关，如孕妇年龄、孕周等。 5. 应对策略：若确诊为唐氏综合征，需要综合家庭情况、胎儿具体情况等决定是否继续妊娠。若排除唐氏综合征，则可继续安心妊娠，按时产检。 总之，唐氏筛查结果偏高不必过度惊慌，应在医生指导下进一步检查，以确定胎儿的健康状况。
2024-12-05 12:18
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
