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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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张磊 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
肝胆外科
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肝豆病即肝豆状核变性，是一种遗传性疾病。致病原理、症状表现、诊断方法、治疗手段和预后情况等需要了解。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
2013-09-24 20:00
1.致病原理：基因突变致铜代谢障碍，铜在体内蓄积。
2.症状表现：肝功异常、K-F环阳性、神经精神症状等。
3.诊断方法：血铜蓝蛋白检测、基因检测等。
4.治疗手段：药物治疗（如青霉胺、二巯丁二酸、二巯丙磺钠）促进铜排出，保肝治疗。必要时可行肝脏移植。
5.预后情况：早期规范治疗可控制病情，不规范治疗病情会进展。
肝豆病目前无法通过生物酶治愈，需综合治疗并长期管理，定期复查。
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