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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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异染性脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病，主要影响儿童的神经系统。其发病机制复杂，涉及遗传、代谢等多个方面。包括基因突变、脑白质脱髓鞘、神经功能障碍、代谢异常、症状表现多样等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。
2013-10-19 13:19
1.基因突变：异染性脑白质营养不良通常由特定基因的突变引起，导致相关酶的缺乏或功能异常。
2.脑白质脱髓鞘：脑白质呈对称性脱髓鞘改变，影响神经信号传导。
3.神经功能障碍：患儿行走不稳、智能减退，早期病变常位于前额叶。
4.代谢异常：存在代谢方面的问题，影响神经系统的正常功能。
5.症状表现：除行走和智力问题，还可能有视力、听力障碍等。
总之，异染性脑白质营养不良是一种严重的疾病，目前治疗主要是对症支持。早期诊断和干预对改善患儿生活质量有重要意义。一旦发现孩子有相关异常，应及时到正规医院的神经内科就诊。
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