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回答1
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肖晓岚 主治医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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新生儿苯丙酮尿症超标 2.3 是一个需要重视的情况。这涉及到苯丙氨酸代谢异常、遗传因素、饮食影响、诊断标准以及后续治疗等。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。
2013-10-22 19:17
1. 疾病原理:苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而在血液中积累。
2. 遗传因素:多数为常染色体隐性遗传,父母双方均携带致病基因时,子女有一定患病几率。
3. 诊断标准:血苯丙氨酸浓度超标 2.3 只是初步筛查结果,还需进一步复查确认。
4. 饮食影响:母乳中含有苯丙氨酸,确诊后可能需调整饮食,如食用低苯丙氨酸奶粉。
5. 治疗要点:早期诊断和治疗至关重要,通过控制饮食中苯丙氨酸的摄入量,可预防神经系统损害和智力障碍。治疗药物包括沙丙蝶呤等,但药物治疗需严格遵循医嘱。
6. 定期复查:治疗期间要定期检测血苯丙氨酸浓度,以便调整治疗方案。
总之,新生儿苯丙酮尿症超标 2.3 应引起高度关注,及时复查诊断,采取合理的治疗和饮食管理措施,以保障孩子的健康成长。
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