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回答1
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张东升 医师
广州市第一人民医院
三级甲等
心血管内科
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儿童苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化。治疗方法包括饮食控制、药物治疗、定期监测等。 1.饮食控制：限制天然蛋白质的摄入，以低苯丙氨酸的特殊配方食品为主，如特制的奶粉、面粉等。 2.药物治疗：常用药物有盐酸沙丙蝶呤，可促进苯丙氨酸的代谢。还有 5-羟色胺、左旋多巴等，用于改善相关症状。 3.定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸的浓度，以便调整治疗方案。 4.心理支持：关注患儿的心理健康，帮助其树立积极的心态。 5.康复训练：对于出现智力或运动发育迟缓的患儿，进行相应的康复训练。 儿童苯丙酮尿症的治疗需要长期坚持，家长和患儿要有耐心和信心，积极配合治疗，定期复查，以保障患儿的健康成长。
2024-11-28 21:38
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
