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回答1
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关永贤 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
泌尿外科
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苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，出生就治疗且服用特殊奶粉后暂时正常，有康复的可能，但需综合多方面因素，如治疗依从性、病情严重程度、定期监测情况等。 1.治疗依从性：严格遵循低苯丙氨酸饮食，按时服用特殊奶粉或食品，对康复至关重要。 2.病情严重程度：轻症患者康复可能性相对较大，重症患者则面临更多挑战。 3.定期监测：包括血苯丙氨酸浓度监测、生长发育评估等，及时调整治疗方案。 4.个体差异：不同患儿对治疗的反应和适应能力不同。 5.家庭支持：家长的重视和积极配合，为患儿提供良好的治疗环境。 总之，苯丙酮尿症患儿出生就治疗且暂时正常是一个好的开端，但后续仍需长期坚持治疗和监测，争取达到最佳康复效果。
2024-09-20 00:40
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
