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回答1
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方昕 医师
安徽省立医院
三级甲等
PET-CT中心
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唐氏筛查结果显示 21 三体综合征高风险，意味着胎儿患 21 三体综合征的可能性较大。这是一种染色体异常疾病，会导致多种身体和智力发育问题。包括特殊面容、生长发育迟缓、智力障碍等。需要进一步检查来明确诊断。 1.疾病表现：患儿常有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等。还会有生长发育迟缓，如身材矮小、动作发育慢等。 2.智力障碍：智力水平明显低于正常儿童，学习和生活能力受限。 3.心血管问题：可能伴有先天性心脏病等心血管疾病。 4.其他并发症：易出现消化系统畸形、免疫功能低下等。 5.检查方法：通常需要进行无创 DNA 检测或羊水穿刺来确诊。 总之，唐氏筛查 21 三体综合征高风险只是一个初步提示，不能确诊。但一定要重视，及时进行进一步检查，以便尽早明确胎儿情况，做出合适的决策。
2024-12-02 00:30
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
