产前筛查是评估胎儿染色体异常和遗传性疾病风险的重要手段，通常在孕期的特定阶段进行，以确保结果的准确性。筛查方法多样，包括血清学筛查、超声检查以及侵入性诊断测试如羊膜穿刺和绒毛取样等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
1.血清学筛查：最常用的筛查方法之一，主要在孕早期(9-13周)和孕中期(15-20周)进行。孕早期筛查通过检测母血中的人绒毛膜促性腺激素(hCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)水平，结合超声检查胎儿颈项透明层厚度，评估唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征的风险。孕中期筛查则检测甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、hCG和抑制素A，用于进一步确认风险。
2.超声检查：除了作为血清学筛查的一部分，单独的超声检查也非常重要，尤其是在孕早期(11-14周)和孕中期(18-22周)，可以帮助发现胎儿的结构异常，如心脏缺陷、脊柱裂等。
3.羊膜穿刺：一般在孕15-20周进行，是一种侵入性诊断测试，通过抽取羊水样本，直接分析胎儿细胞的染色体，用于确诊染色体异常，但有一定的流产风险。
4.绒毛取样：较早进行，大约在孕10-13周，也是侵入性测试，通过取样胎盘上的绒毛组织来分析胎儿DNA，适用于高风险孕妇，但同样存在流产风险。
5.无创产前基因检测(NIPT)：近年来发展起来的新型筛查技术，通常在孕10周后进行，通过检测母血中的胎儿游离DNA，对常见的染色体异常进行高度准确的筛查，如唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征，具有较高的灵敏度和特异性，且无流产风险。
孕妇进行产前筛查的最佳时间取决于具体的筛查方法。血清学筛查和超声检查分别在孕早期和孕中期进行，而侵入性诊断测试如羊膜穿刺和绒毛取样通常在孕中期进行，用于高风险孕妇的确诊。无创产前基因检测则可在孕10周后进行，是一种安全有效的筛查选择。建议孕妇在医生指导下，根据自身情况选择合适的筛查方案。