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回答1
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肖晓岚 主治医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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甲基丙二酸血症是染色体隐性遗传病，症状多样，治疗方法包括饮食和药物。常见症状有肝肿大、智力低下等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。
2013-12-15 15:27
1.症状表现：肝肿大、智力发育迟缓、生长不良、嗜睡、呕吐等。
2.发病原理：基因突变导致代谢异常，体内甲基丙二酸堆积。
3.诊断检查：通过血液检测、基因检测等明确诊断。
4.饮食限制：严格限制天然蛋白质摄入，用特殊配方奶粉。
5.药物治疗：口服维生素 B12、左卡尼汀、甜菜碱等。
甲基丙二酸血症需早诊断、早治疗，患者应在医生指导下规范治疗，定期复查。
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