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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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唐氏筛查结果显示 21 三体综合征高风险，意味着胎儿患 21 三体综合征的可能性较大，但并非确诊。21 三体综合征是一种染色体异常疾病，会导致智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。需要进一步检查来明确诊断，如无创 DNA 检测或羊水穿刺。 1. 疾病原理：21 号染色体多了一条，导致细胞内基因表达失衡，影响胎儿正常发育。 2. 症状表现：智力障碍、特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、舌头常伸出口外等）、生长发育迟缓、多发畸形。 3. 诊断方法：除了唐氏筛查，无创 DNA 检测准确率较高，羊水穿刺是诊断的金标准。 4. 后续处理：若进一步检查确诊，需根据家庭情况和医生建议决定是否继续妊娠。 5. 预防措施：备孕期间和孕期避免接触有害物质，补充叶酸，保持良好生活习惯。 总之，唐氏筛查 21 三体综合征高风险需要重视，但不必过度恐慌，及时进行后续检查，以便做出恰当的决策。
2024-12-05 14:04
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
