-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
仇辰龙 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
-
B 地中海贫血是一种遗传性血液疾病，B 地中海贫基因突变基因杂合子是指在相关基因位点上，一个正常基因和一个突变基因同时存在。这会对个体的健康产生一定影响，包括红细胞形态、血红蛋白合成、贫血症状、遗传风险等。 1. 基因特点：正常情况下，人体有两个 B 珠蛋白基因。杂合子意味着其中一个基因发生突变，另一个正常。 2. 红细胞影响：可导致红细胞形态异常，如变小、变脆，影响其携带氧气的能力。 3. 血红蛋白合成：使血红蛋白合成减少，造成血红蛋白水平降低。 4. 贫血症状：可能出现乏力、头晕、心悸、气短等贫血相关表现。 5. 遗传风险：若配偶也携带相关基因，子女有更高患病风险。 6. 病情程度：通常症状相对较轻，但仍需密切监测和管理。 总之，B 地中海贫基因突变基因杂合子需要重视，定期检查血常规、血红蛋白电泳等，遵循医生建议进行治疗和预防。
2024-12-05 20:04
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
