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巴音吉力 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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孕期唐氏筛查的适宜时期通常有两个阶段,分别是孕早期和孕中期。这两个阶段的筛查各有特点和优势,包括检测方法、准确率、检测内容等方面。 1.孕早期:一般在孕 11 - 13 周 + 6 天进行,通过超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)结合血清学指标来评估胎儿患唐氏综合征的风险。NT 检查是一种较为直观的超声指标,如果 NT 增厚,提示胎儿可能存在染色体异常的风险。 2.孕中期:多在孕 15 - 20 周进行,主要通过抽取孕妇的外周血,检测血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标,结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素,计算胎儿患唐氏综合征的风险。 3.准确率:孕早期筛查的准确率相对较高,但孕中期筛查也是重要的补充。如果孕早期筛查结果为低风险,仍建议进行孕中期筛查。 4.检测内容:不仅能筛查唐氏综合征,还对爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体异常疾病有一定的提示作用。 5.后续处理:如果筛查结果为高风险,需要进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等明确诊断。 总之,孕妇应按照医生建议的时间进行唐氏筛查,以便及时发现胎儿可能存在的染色体异常,保障胎儿的健康。
2024-12-04 20:24
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»