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唐氏筛查低危还需做羊水穿刺吗

21.三体综合征

唐氏筛查筛查低危是否有必要再做羊水穿刺等

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    余家快 医师

    合肥市第四人民医院

    三级甲等

    精神科

    唐氏筛查结果为低危时,是否需要进一步做羊水穿刺,取决于多种因素,如孕妇年龄、家族遗传病史、唐筛的风险值、超声检查结果、孕妇个人意愿等。 1.孕妇年龄:年龄超过 35 岁的孕妇,胎儿染色体异常的风险相对增加,可能需要考虑羊水穿刺。 2.家族遗传病史:若家族中有唐氏综合征或其他染色体疾病患者,应谨慎评估。 3.唐筛的风险值:虽为低危,但接近临界值时,医生可能会建议做羊水穿刺以更准确判断。 4.超声检查结果:如果超声提示胎儿存在结构异常,也可能需要羊水穿刺来明确诊断。 5.孕妇个人意愿:有些孕妇对胎儿健康极为重视,愿意通过羊水穿刺获得更确切的结果。 总之,唐氏筛查低危后是否做羊水穿刺,应综合多方面因素,与医生充分沟通,权衡利弊后做出决定。

    2024-12-06 08:03
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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