地中海贫血是怎样形成的_即问即答

即问即答

地中海贫血是怎样形成的

2024-12-05 12:21 点击扫描二维码更精彩

疾病：地中海贫血

问题：

地中海贫血如何形成

回答1
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薛祖洋主治医师

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地中海贫血的形成主要与遗传因素相关，包括基因缺陷、基因突变、染色体异常等。此外，环境因素、基因突变频率、种族差异以及家族遗传倾向也可能对其产生影响。 1.基因缺陷：地中海贫血患者的珠蛋白基因存在缺陷，导致珠蛋白链合成减少或缺失。 2.基因突变：基因突变是地中海贫血形成的重要原因之一，如α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的突变。 3.染色体异常：部分患者的染色体结构或数量异常，影响了珠蛋白基因的正常表达。 4.基因突变频率：在某些地区或人群中，特定的基因突变频率较高，增加了患病风险。 5.种族差异：不同种族之间地中海贫血的发病率和基因型有所不同。 6.家族遗传倾向：若家族中有地中海贫血患者，其亲属患病的可能性相对较高。总之，地中海贫血是一种复杂的遗传性疾病，多种因素共同作用导致其发生。对于有家族史的人群，应重视婚前、孕前和产前的基因检测，以降低患病风险。
2024-12-05 21:34

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什么是地中海贫血? 　　地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla，简称地贫，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”），是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。查看全文»

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