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回答1
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任立飞 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
妇科
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白化病是一种由于基因突变导致黑色素合成障碍的遗传性疾病。目前尚无根治方法,但可以通过一系列措施来改善症状和提高生活质量,包括避免紫外线照射、佩戴防护用具、定期眼科检查、心理支持等。 1. 疾病原理:白化病患者体内缺乏或无法正常合成黑色素,导致皮肤、毛发和眼睛色素缺失,对紫外线极为敏感。 2. 防晒措施:应避免长时间暴露在阳光下,外出时使用宽边帽子、太阳镜、遮阳伞和高倍数防晒霜。 3. 眼部护理:定期进行眼科检查,及时发现和处理视力问题,可能需要佩戴矫正眼镜。 4. 心理关怀:由于外貌特殊,患者可能面临心理压力,需要心理疏导和社会支持。 5. 遗传咨询:对于有家族史的人群,进行遗传咨询,了解生育风险。 总之,虽然白化病无法彻底治愈,但通过综合的防护和关怀措施,能够帮助患者减少并发症,更好地适应生活。
2024-12-05 20:18
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病,属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界,发病率约为1/10 000~1/20000。分为若干类型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅,且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症,但白化程度较轻一些。③黄色型白化病:幼年白化严重,成长后减轻。④眼向化病:皮肤是正常的,但眼白化。⑤低色素综合征:包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下,白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»