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回答1
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徐成康 主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
妇科
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唐氏筛查不是用于检测家族遗传病的。其主要目的在于评估胎儿患唐氏综合征的风险,涉及胎儿染色体异常、孕妇年龄、血清指标、家族遗传倾向等方面。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。
2018-08-17 08:39
1. 胎儿染色体异常:唐氏综合征是由于染色体异常导致的,多了一条 21 号染色体。
2. 孕妇年龄:孕妇年龄越大,胎儿患唐氏综合征的风险越高。
3. 血清指标:通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标来评估风险。
4. 家族遗传倾向:虽不是直接的家族遗传病,但家族中有相关病史可能增加风险。
5. 筛查意义:及时发现高风险,采取进一步检查,如羊水穿刺等,以明确诊断。
总之,唐氏筛查对于预防唐氏综合征患儿的出生具有重要意义,孕妇应按时进行该项检查。
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回答2
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王笑书 医师
邢台市人民医院
三级甲等
妇科
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有遗传因素的疾病非常多,但唐氏的检查主要是看的是21三体综合症的疾病危险因素,这个检查只能说明21三体综合症的可能性大
2013-12-18 17:12
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease),是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»