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回答1
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蔡云朗 主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
妇产科
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唐氏筛查作为一项常规的产前检查项目,对于评估胎儿患唐氏综合征的风险具有重要意义。筛查过程简单,仅需抽取孕妇的静脉血样,对胎儿无损伤,且成本较低。筛查结果能够及时发现高风险胎儿,便于后续的进一步诊断和处理。此外,唐氏筛查还能同时检测神经管缺陷、18三体综合征和13三体综合征的高风险情况。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。
2019-05-03 21:53
1.筛查时机:通常在孕期的第14至18周进行,此时期进行筛查准确性较高。
2.操作方法:通过简单的静脉血样采集,孕妇在抽血后2至3周即可获得结果。
3.结果解读:如果血清筛查显示阳性,则需要进一步通过羊水穿刺等侵入性检查以明确诊断。
4.其他检测:唐氏筛查还能够检测神经管缺陷、18三体综合征和13三体综合征的高风险状况。
5.后续处理:对于筛查结果为高风险的情况,医生会建议进行更详细的遗传学检查,以便做出适当的决策。
唐氏筛查不仅能够有效评估胎儿患唐氏综合征的风险,还能检测其他染色体异常和神经管缺陷,对于早期干预和准备至关重要。因此,进行唐氏筛查是非常有必要的。
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回答2
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刘洋 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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唐氏筛查是现在例行的产前筛查,此项检查可以降低21三体综合征即先天愚型病患儿的出生率,建议还是要做的。
2013-12-18 21:15
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»