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回答1
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余家快 医师
合肥市第四人民医院
三级甲等
精神科
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唐氏筛查检验单上的结果主要包括多个指标，如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等，通过综合分析这些指标来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。 1. 甲胎蛋白：是胎儿肝脏和卵黄囊合成的一种蛋白质。其水平异常可能提示胎儿存在神经管缺陷等问题。 2. 人绒毛膜促性腺激素：在孕期由胎盘分泌。过高或过低可能与胎儿染色体异常有关。 3. 游离雌三醇：反映胎儿胎盘功能。异常水平可能暗示胎儿发育异常。 4. 风险计算值：通过特定的算法，结合上述指标以及孕妇的年龄、孕周等因素，得出胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷的风险概率。 5. 截断值：不同指标有相应的正常范围截断值，超过或低于该值则提示风险增加。 总之，唐氏筛查结果需要专业医生结合多种因素进行综合判断。如果结果提示高风险，不必过度惊慌，可进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查以明确诊断。
2024-12-05 15:09
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
