畸形儿发生的原因，至今尚未完全清楚。大致的原因可以分成三个方面：遗传因素，妊娠中胎儿的生长环境，还有分娩时的创伤。
1、遗传性畸形这是由于遗传因子异常而导致的畸形。遗传疾病有短指、色盲、白化病等等。但并不是父母患有遗传病都会遗传给胎儿。一般地，父母中只有一方患有遗传病时，不一定会遗传给孩子。一般情况下，近亲结婚的遗传因子更多，产生畸形儿的机会较多。一般来说，男孩易患色盲，而女孩则不易。目前，由于遗传造成的畸形儿不到10％。但遗传因素加上胎儿生长环境的不利因素，使得畸形儿发生率增加。
2、因药物影响产生的畸形儿同样的一种药，对人的影响也是各不相同的，不一定都会造成畸形儿。但是孕妇用药还是要特别小心。安眠药、安定片、麻醉药，镇痛剂等药物对胎儿脑神经有不良影响，孕妇不能乱用，以保证安全。止吐药，晕车灵等也要在医生指导下服用。对于能有效防止流产的黄体激素，可以按医生的要求使用，如大量地长时间地使用，对胎儿就会有影响，特别是女婴的外阴会男性化（半阴阳）。另外，动物实验表明，少量的抗癌药，抗组胺等也会导致畸形儿产生。所以对孕妇来说，也是禁服的。
3、风疹引起的畸形孕妇在妊娠初期患了风疹（三月麻疹），生下的婴儿可能会是小头症，白内障、听力不良（聋子），心脏畸形等各种畸形胎儿。有时很可能是在胎儿生下后几个月后才发现是畸形儿，这是因为新生儿在母体内受到慢性病毒感染而的造成。风疹是一种可怕的病毒性疾病。小孩时患的机会较多，一旦患过即可获得终生免疫。所以已经患过风疹的人就不必担心了。要想知道有无免疫，可以在怀孕2～3个月后检查抗体，用血液检查即可。另外感冒、脊髓炎、腮腺炎等病毒性感染，是否会引起畸形，至今尚未很清楚。
4、血型不合引起的畸形母子之间血型（Rh型）不合会导致流产、死胎。即使胎儿生下后也会再现严重黄疸，大脑失去知觉。这种情况在我国比较少，况且妊娠期也做过血型检查。医生会在根据检查情况做出大概的估计提出分娩措施，所以孕妇不必为此担心。
5、造成畸形儿的其他原因最近出现有这样不常见的情况，即孕妇在梅毒未治好之前怀孕，以致生下先天性梅毒儿。
所以，发现梅毒应尽早治疗。狗、猫、猪等身上有寄生虫，如果孕妇受到感染，也有可能生下脑积水的大头婴儿。所以，孕妇最好不要饲养动物。另外，据说患有糖尿病的孕妇，也经常会生下巨大儿