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回答1
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罗惠娟 副主任医师
暨南大学附属第一医院
三级甲等
产科
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唐筛21三体综合征高危，未做羊水穿刺存在一定风险。风险程度与多种因素有关，如胎儿实际染色体情况、孕妇年龄、家族遗传史等。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。
2013-12-21 19:18
1.胎儿染色体：若胎儿确实存在21三体异常，未做羊穿可能无法及时发现，影响后续处理。
2.孕妇年龄：高龄孕妇胎儿染色体异常风险相对较高，不做羊穿可能错过诊断时机。
3.家族遗传史：若家族中有类似遗传疾病，不做羊穿增加出生缺陷儿的可能。
4.唐筛准确率：唐筛本身准确率有限，高危时羊穿可进一步明确诊断。
5.后续产检：不做羊穿，后续产检的局限性可能导致无法全面评估胎儿状况。
总之，唐筛21三体综合征高危时，建议进一步做羊水穿刺以明确诊断，降低出生缺陷风险。
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
