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付瑜 医师
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肝病中具有遗传性的主要包括肝豆状核变性、原发性血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、糖原累积症、遗传性高胆红素血症等。 1.肝豆状核变性:是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因导致铜在体内异常蓄积。 2.原发性血色病:为常染色体隐性遗传,由于肠道铁吸收增加,导致体内铁过度沉积。 3.α1-抗胰蛋白酶缺乏症:是常染色体隐性遗传病,可引起肝脏和肺部病变。 4.糖原累积症:是一组由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。 5.遗传性高胆红素血症:如 Gilbert 综合征、Crigler-Najjar 综合征等,由于胆红素代谢相关基因异常。 遗传性肝病虽然相对少见,但早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。如果家族中有相关病史,应提高警惕,定期进行肝功能等检查。一旦出现症状,及时到正规医院就诊。
2024-12-04 17:05
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