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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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黄峥 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
普通与泌尿妇科
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苯丙酮尿症是氨基酸代谢病，由酶缺陷导致，表现为智能低下等。其病因、症状、诊断、治疗和预防都很重要。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2013-12-22 15:32
1.病因：苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸。
2.症状：智能低下、惊厥发作、色素减少。
3.诊断：通过血液检测苯丙氨酸浓度等确诊。
4.治疗：饮食控制，限制苯丙氨酸摄入，补充特殊配方食品。
5.预防：新生儿筛查，早发现早干预。
苯丙酮尿症早发现并规范治疗，可改善预后，提高生活质量。
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