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刘安静 医师
家庭医生在线合作医院
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做染色体检查对于判断是否存在遗传病具有重要意义,但不能完全确定所有类型的遗传病。其作用受到多种因素影响,如染色体检查的范围、检测技术的局限性、遗传病的复杂性、个体差异以及遗传方式等。 1. 染色体检查的范围:染色体检查通常针对常见的染色体异常,如染色体数目异常(如 21 三体综合征)和结构异常(如染色体易位),但可能无法涵盖所有微小的基因变异。 2. 检测技术的局限性:当前的检测技术虽然不断进步,但仍存在一定的分辨率限制,某些细微的基因突变可能无法被检测到。 3. 遗传病的复杂性:遗传病种类繁多,有些是由单个基因突变引起,有些则是多个基因相互作用或环境因素共同导致,染色体检查不能检测所有类型。 4. 个体差异:不同个体的遗传背景和生理状态不同,即使存在相同的染色体异常,表现出的症状和严重程度也可能不同。 5. 遗传方式:遗传病的遗传方式多样,包括显性遗传、隐性遗传、伴性遗传等,染色体检查结果需要结合家族遗传史和具体遗传方式来综合判断。 综上所述,染色体检查是诊断遗传病的重要手段之一,但不能保证百分百确定是否有遗传病。如果怀疑有遗传病,应结合临床表现、家族史等多方面信息,必要时进行更全面的基因检测。
2024-12-05 19:55
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»