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回答1
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刘晓静 医师
山东大学齐鲁医院
三级甲等
皮肤科
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孕妇做唐氏筛查通常有两个较为合适的时间段,分别是孕早期和孕中期。包括孕 9-13 周+6 天的早期唐筛,以及孕 15-20 周+6 天的中期唐筛。唐筛对于评估胎儿染色体异常风险意义重大。 1.早期唐筛:一般在孕 9-13 周+6 天进行,通过检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白 A(PAPP-A)和人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)等指标,结合超声检查胎儿颈项透明层(NT)厚度,来评估胎儿染色体异常的风险。 2.中期唐筛:在孕 15-20 周+6 天开展,主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、β-HCG、游离雌三醇(uE3)等指标,综合分析胎儿患病的可能性。 3.筛查意义:唐筛能帮助发现胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异常疾病,尽早采取干预措施。 4.结果解读:若唐筛结果显示高风险,需要进一步做无创 DNA 检测或羊水穿刺来明确诊断。 5.注意事项:唐筛前无需空腹,但要保证检查前饮食清淡。 总之,孕妇应按照规定的孕周进行唐氏筛查,以便及时了解胎儿的健康状况。这对于保障母婴健康、预防出生缺陷具有重要意义。
2024-12-05 11:52
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»