-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
孟祥贞 医师
滨州市人民医院
三级甲等
内科
-
苯丙酮尿症即使没有家族史也可能患病，这与遗传因素、基因突变、环境影响、孕期因素、代谢异常等有关。 1.遗传因素：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。若父母均为致病基因携带者，子女有 25%的概率患病。 2.基因突变：基因在某些情况下可能发生突变，从而导致疾病的发生。 3.环境影响：长期暴露于某些化学物质或有害物质的环境中，可能增加患病风险。 4.孕期因素：母亲在孕期的营养状况、感染、药物使用等，可能影响胎儿的基因表达和发育。 5.代谢异常：个体自身的代谢机制出现问题，影响苯丙氨酸的正常代谢，也可能引发本病。 总之，苯丙酮尿症的发病原因较为复杂，没有家族史不代表不会患病。若怀疑有患病可能，应及时就医检查诊断。
2024-12-05 23:08
-
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
