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回答1
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武皓 医师
山东大学齐鲁医院
三级甲等
普内科
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胎儿检查遗传病的方法主要有遗传咨询、超声检查、唐筛、无创 DNA 检测、羊水穿刺等。 1.遗传咨询:通过了解家族病史,评估胎儿患遗传病的风险。 2.超声检查:能发现胎儿的结构异常,如心脏、神经管缺陷等。 3.唐筛:检测孕妇血清中的某些指标,判断胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。 4.无创 DNA 检测:对母血中胎儿游离 DNA 进行分析,准确性较高。 5.羊水穿刺:直接获取胎儿细胞,进行染色体和基因检测,是诊断胎儿遗传病的金标准。 总之,不同的检查方法各有优缺点,孕妇应在医生的指导下,根据自身情况选择合适的检查方法,以尽早发现胎儿是否存在遗传病,保障胎儿健康。
2024-12-05 17:25
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease),是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»