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赵乐翠 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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唐氏筛查是孕期重要的检查项目，主要作用在于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险，能查出多种染色体异常相关问题，包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等。 1. 唐氏综合征：这是最常见的染色体异常疾病，患儿有明显的智力障碍、特殊面容和多发畸形。 2. 爱德华氏综合征：又称 18 三体综合征，患儿多有严重的智力低下、生长发育迟缓等。 3. 帕陶氏综合征：即 13 三体综合征，患儿存在严重的身体和智力缺陷。 4. 其他染色体异常：部分性染色体异常也可能被筛查出，如特纳综合征等。 5. 开放性神经管缺陷：如无脑儿、脊柱裂等，通过唐氏筛查也能提供一定的风险评估。 总之，唐氏筛查对于保障胎儿健康、预防出生缺陷具有重要意义。孕妇应按照医生建议按时进行该项检查。如果筛查结果提示高风险，需要进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查以明确诊断。
2024-12-05 15:19
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
