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回答1
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曹立焕 住院医师
威县中医院
二级甲等
妇科
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孕妇唐氏筛查主要是筛查胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病。一般在孕 11 - 13 + 6 周进行早期唐筛，孕 15 - 20 + 6 周进行中期唐筛。唐筛对于孕妇和胎儿来说是非常重要的检查。 1. 筛查内容：通过检测孕妇血清中的相关指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病的风险。 2. 早期唐筛：在孕 11 - 13 + 6 周，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合血清学指标进行评估。 3. 中期唐筛：在孕 15 - 20 + 6 周，检测血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标。 4. 必要性：能提前发现胎儿染色体异常的风险，以便进一步采取措施，如无创 DNA 检测、羊水穿刺等，降低出生缺陷的发生率。 5. 风险评估：如果唐筛结果显示高风险，并不意味着胎儿一定患病，需要进一步检查确诊；低风险也不能完全排除患病可能。 总之，唐氏筛查是孕期重要的检查项目，有助于早期发现胎儿染色体异常，为孕妇和家庭提供重要的决策依据。
2024-12-05 21:27
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
