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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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周伟 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
新生儿科-NICU
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新生儿苯丙酮尿症是一种基因异常导致的代谢病，表现多样，危害较大，可治疗。包括病因、症状、诊断、治疗和预后等。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
2013-12-28 14:16
1.病因：常染色体隐性遗传，基因异常致苯丙氨酸代谢异常。
2.症状：新生儿期症状不明显，随年龄增长出现智能下降等。
3.诊断：主要依靠新生儿疾病筛查。
4.治疗：早期给予特殊低苯丙氨酸饮食。
5.预后：早期治疗效果好，延迟可致神经系统不可逆损伤。
总之，新生儿苯丙酮尿症需早发现早治疗，以减少不良影响。
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