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回答1
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方昕 医师
安徽省立医院
三级甲等
PET-CT中心
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唐氏筛查结果出现一项高风险时，需要综合多方面因素来判断是否需要进行羊水穿刺。包括唐筛的检测原理、高风险的具体数值、孕妇的年龄、家族遗传史、其他孕期检查结果等。 1.唐筛检测原理：通过检测孕妇血清中的某些生化指标，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。 2.高风险数值：不同检测方法和机构，高风险的截断值可能不同。一般来说，风险值明显高于截断值提示高风险。 3.孕妇年龄：年龄越大，胎儿染色体异常的风险越高。 4.家族遗传史：若家族中有染色体异常相关疾病，风险增加。 5.其他孕期检查结果：如超声检查发现胎儿结构异常，也会增加染色体异常的可能性。 综合考虑以上因素，如果医生认为羊水穿刺的益处大于潜在风险，建议进行以明确胎儿染色体情况。但最终决策应在与医生充分沟通后做出。
2024-12-05 16:51
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
