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回答1
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方昕 医师
安徽省立医院
三级甲等
PET-CT中心
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唐氏筛查高危提示胎儿存在 21 三体综合征的风险较高,需要进一步检查明确。可能需要进行无创 DNA 检测、羊水穿刺等,同时要关注孕妇的心理状态,做好后续的诊断和处理方案。 1. 进一步检查:无创 DNA 检测是通过抽取孕妇外周血来评估胎儿染色体异常的风险,具有较高的准确性和安全性。羊水穿刺则是直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析,是诊断的金标准,但存在一定的流产风险。 2. 心理支持:孕妇得知筛查高危可能会产生焦虑、恐惧等情绪,家人和医护人员要给予心理支持和安慰,让孕妇保持平稳心态。 3. 诊断结果:如果进一步检查结果正常,孕妇可继续正常妊娠,加强孕期产检。若确诊为 21 三体综合征,需根据家庭意愿和医生建议,决定是否终止妊娠。 4. 后续产检:无论结果如何,后续的孕期产检都至关重要,包括超声检查胎儿的结构发育、唐筛的其他指标等。 5. 遗传咨询:建议孕妇及家属咨询遗传专家,了解 21 三体综合征的遗传规律和再生育的风险。 总之,唐氏筛查高危只是一个风险提示,不必过度惊慌。通过进一步的检查和专业的指导,能够做出更准确的判断和合适的决策,以保障母婴的健康。
2024-12-08 18:51
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»