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回答1
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常保强 主任医师
惠州市第三人民医院
三级甲等
神经内科
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结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，主要影响神经系统，常有多种症状表现，需及时就医诊断。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。
2013-12-29 19:04
1.症状表现：包括颜面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智力发育迟缓、眼部视网膜病变、颅骨钙化，还可能合并心、肾、骨等部位肿瘤。
2.发病机制：基因突变导致细胞生长和分化异常。
3.诊断方法：通过临床表现、基因检测、影像学检查等综合判断。
4.治疗手段：对症治疗，如用丙戊酸钠、卡马西平控制癫痫；婴儿痉挛可用促肾上腺皮质激素（ACTH）。脱水剂可降颅内压，脑脊液循环受阻可行手术。面部皮脂腺瘤可考虑整容术。
5.日常注意：患者需注意休息，避免劳累和刺激，保持良好心态。
结节性硬化症虽无特效疗法，但通过积极对症治疗和日常护理，能一定程度控制病情，提高生活质量。
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
