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刘业娟 医师
家庭医生在线合作医院
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唐氏筛查结果处于临界值时，是否需要做羊水穿刺，需要综合多方面因素考虑，包括唐筛的准确性、孕妇年龄、家族遗传史、超声检查结果、个人意愿等。 1. 唐筛的准确性：唐氏筛查只是一种初步筛查手段，其准确率并非 100%。临界值意味着胎儿有一定的染色体异常风险，但不能确诊。 2. 孕妇年龄：年龄较大的孕妇，胎儿染色体异常的风险相对较高。如果年龄超过 35 岁，羊水穿刺的必要性可能增加。 3. 家族遗传史：若家族中有染色体异常疾病的先例，那么进一步检查以明确胎儿情况就更为重要。 4. 超声检查结果：如果超声检查发现胎儿存在结构异常，也会增加羊水穿刺的必要性。 5. 个人意愿：最终是否进行羊水穿刺，还需尊重孕妇及其家属的个人意愿。 综合考虑以上因素，建议与医生充分沟通，权衡利弊后再决定是否进行羊水穿刺。这是为了最大程度保障胎儿的健康和家庭的幸福。
2024-12-09 17:27
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
