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回答1
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袁天荣 医师
山东大学齐鲁医院
三级甲等
药剂科
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新生儿phe:阴性,tsh:阴性是新生儿疾病筛查中的常见结果。这意味着新生儿在苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)和先天性甲状腺功能减低症(Congenital Hypothyroidism,简称CH)这两种疾病的筛查中初步未发现异常。phe 检测用于筛查苯丙酮尿症,tsh 检测用于筛查先天性甲状腺功能减低症。 1. 苯丙酮尿症:是一种常见的氨基酸代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常代谢。患儿会出现智力发育迟缓、皮肤白化、尿液有鼠尿味等症状。 2. 先天性甲状腺功能减低症:是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷引起。患儿会出现生长发育迟缓、智力低下、特殊面容等。 3. 筛查方法:phe 检测通常采用足跟血检测苯丙氨酸浓度,tsh 检测则是检测血清中促甲状腺激素水平。 4. 阴性意义:阴性结果表明在此次筛查中,新生儿患这两种疾病的风险较低,但不能完全排除患病可能。 5. 后续随访:即使筛查结果为阴性,家长仍需关注孩子的生长发育情况,按照医生建议定期体检。 总之,新生儿phe:阴性,tsh:阴性是较好的筛查结果,但家长仍要重视孩子的健康监测,如有异常及时就医。
2024-12-08 22:15
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