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回答1
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史艺红 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
妇科
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唐氏筛查是一种用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险的检查方法，其结果不能用于辨别胎儿性别。唐氏筛查主要检测孕妇血清中的某些生化指标，包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等，并结合孕妇年龄、孕周等因素进行综合分析。 1. 检测原理：通过检测孕妇血清中的特定物质浓度，运用统计学方法计算胎儿染色体异常的风险概率。 2. 指标意义：甲胎蛋白水平异常可能提示胎儿神经管缺陷风险；人绒毛膜促性腺激素过高可能与唐氏综合征有关；游离雌三醇水平也能反映胎儿发育情况。 3. 风险评估：综合多个指标和孕妇信息，得出高风险、低风险或临界风险的结论。 4. 后续措施：高风险或临界风险通常需要进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺以明确诊断。 5. 性别判定：唐氏筛查的目的不是判断胎儿性别，我国法律严禁非医学需要的胎儿性别鉴定。 总之，唐氏筛查对于早期发现胎儿染色体异常具有重要意义，但不能用于胎儿性别的判定。孕妇应重视孕期各项检查，确保胎儿健康发育。
2024-12-09 19:54
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
