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唐氏儿筛查的方法和意义是什么

21.三体综合征

唐氏儿筛查

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    武皓 医师

    山东大学齐鲁医院

    三级甲等

    普内科

    唐氏儿筛查是通过多种方式评估胎儿患唐氏综合征的风险,具有重要意义,包括早期干预、减轻家庭负担、提高人口素质等。 1. 筛查方法:常见的有唐筛、无创 DNA 检测和羊水穿刺。唐筛通过检测孕妇血清中的标志物来评估风险;无创 DNA 检测对胎儿染色体异常的筛查准确性较高;羊水穿刺是诊断的金标准,但有一定风险。 2. 筛查时间:唐筛一般在孕 15 - 20 周进行;无创 DNA 检测在孕 12 周以后;羊水穿刺多在孕 16 - 22 周。 3. 意义:能提前发现胎儿异常,为家庭决策提供依据;有助于早期干预和治疗;减少唐氏儿出生,减轻社会和家庭负担。 4. 风险因素:孕妇年龄超过 35 岁、有家族遗传病史、曾生育过唐氏儿等增加风险。 5. 后续处理:若筛查结果高风险,需进一步检查确诊,确诊后根据家庭意愿和医生建议决定胎儿去留。 总之,唐氏儿筛查是孕期重要的检查项目,孕妇应重视并按时进行,以保障胎儿健康。

    2024-09-26 00:26
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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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