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轩存旺 医师
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唐氏综合症的检查数据解读需要综合多个方面，包括染色体核型分析、血清学指标、超声检查结果等。 1.染色体核型分析：这是诊断唐氏综合症的金标准。常见的核型有标准型 21-三体、易位型 21-三体等。 2.血清学指标：如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等，数值异常可能提示风险。 3.超声检查结果：观察胎儿的颈项透明层厚度（NT）、鼻骨缺失或发育不良等情况。 4.孕妇年龄：孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合症的风险越高。 5.家族遗传史：若家族中有唐氏综合症患者，也会增加风险。 综合以上多个方面的检查数据，并结合孕妇的具体情况，由专业医生进行准确解读和评估，以确定胎儿是否存在唐氏综合症的风险。
2024-12-06 01:40
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就医问药
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
