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21号染色体高风险意味着什么?如何进一步评估?

21号染色体高风险意味着什么?如何进一步评估?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    周明芳 副主任医师

    北京地坛医院

    三级甲等

    妇科

    21号染色体高风险通常是指在产前筛查或遗传学检测中发现胎儿可能存在21三体综合症,这是一种常见的染色体异常疾病,也称为唐氏综合症。该病症是由于第21对染色体存在额外的遗传物质导致的。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。
    1. 进一步检查:四维彩超是初步评估胎儿结构的手段,但不能确诊21三体综合症。更准确的检查包括无创性胎儿DNA检测(NIPT)和有创性诊断测试,如羊水穿刺或绒毛活检。
    2. 无创性DNA检测:通过孕妇血液样本分析胎儿的DNA片段,可高灵敏度地检测21号染色体异常。
    3. 有创性诊断:羊水穿刺和绒毛活检直接获取胎儿细胞进行染色体分析,准确但有一定流产风险,需在专业医生指导下进行。
    4. 咨询遗传顾问:在决定进行有创性检查前,建议与遗传咨询师讨论风险与收益。
    5. 后续管理:若结果显示异常,医生会提供遗传咨询,并讨论可能的选择,包括继续妊娠的支持、早教干预等。

    2019-01-20 11:00
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    陈燕瑞 医师

    山东大学齐鲁医院

    三级甲等

    普内科

    可以去复查一个唐氏筛查,如果还是高危,最好还是去做个羊水穿刺,其实唐氏筛查的结果非常不准,而且21三体的症状常伴有面部畸形,这个在彩超上面都看得出来的。

    2014-01-02 17:44
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苏秀岚

苏秀岚 / 主任医师

擅长:75年毕业于济宁医学院,从事临床妇产科工作三十余年,熟练诊断治疗妇产科多种常见病、疑难病。在女性内分泌治疗、卵巢保养、多囊卵巢综合症、更年期综合症、产后病等方面有较深造诣和独特的治疗方法。  主要从事妇科疾病及内分泌失调的诊断与治疗工作,现任中华医学会妇产科学会济宁分会副主任委员。

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张明立

张明立 / 主任医师

擅长:擅长腹部、妇产科、小器官、外周血管、超声造影诊断工作及介入性超声诊断和治疗工作。

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郑晋花

郑晋花 / 主任医师

擅长:熟练运用中西结合疗法治疗妇产科疑难杂症,如子宫肌瘤、卵巢瘤、月经不调、多囊卵巢综合征,不孕不育症等;对多种阴道炎、宫颈疾病熟练诊治;对产科孕期管理,掌握无痛分娩及导乐分娩镇痛等新的产科技术,提高阴道分娩率及对分娩方式的决策有丰富的临床经验;对难产的各种处理如剖宫产、臀位助娩等有娴熟的技能。对羊水栓塞、产后出血等高危产科的并发症、合并症的诊断与处理具有丰富的临床经验。在围产医学与生殖免疫学方面有较高造诣。

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