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回答1
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苏波 医师
山东大学齐鲁医院
三级甲等
普内科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，其检测正常值因检测方法和年龄而异。一般来说，新生儿出生后 72 小时充分哺乳后采集足跟血进行筛查，苯丙氨酸浓度的正常范围在 120 μmol/L 以下。而血浆苯丙氨酸浓度的正常参考值通常在 20 - 60 μmol/L 之间。 1. 新生儿筛查：通过足跟血检测，苯丙氨酸浓度超过 120 μmol/L 需进一步复查。 2. 儿童及成人：血浆苯丙氨酸浓度在 20 - 60 μmol/L 为正常，若超出此范围，可能提示患病。 3. 检测方法影响：不同检测方法，如荧光法、串联质谱法等，其正常值可能略有差异。 4. 个体差异：某些特殊情况，如营养不良、其他疾病等，可能影响检测结果的判断。 5. 复查的重要性：若初次检测结果异常，需及时复查以明确诊断。 总之，苯丙酮尿症的检测正常值并非绝对固定，检测结果需结合多种因素综合判断。一旦发现异常，应尽快在正规医院进行进一步检查和诊断。
2024-12-09 02:29
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
