-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
-
你好，正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl，而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，还需要进一步检测才能确定。
2014-01-07 09:58
-
-
网友 匿名追问：2016-10-28 16:43
你好，我家是龙凤胎，女儿苯丙酮尿症检查说好，第一次4点多，第二次2.21，第三次2.61，请问需要怎么做
-
张娜医生对该追问进行回答：2016-10-28 16:55
-
张娜 医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
0 1 -
是龙凤胎，女儿苯丙酮尿症，是一种氨基酸代谢疾病，一般和常染色体隐性遗传性疾病有关，多数是基因缺陷所致。还是要注意的，因为出生后影响会很大，会造成发育生长缓慢智力低下等。要注意饮食健康，要以低苯丙氨酸饮食，多吃些含维生素多的水果和蔬菜，多吃些含钾和矿物质多的食物，促进新陈代谢才好。还要补充酪氨酸或用补充酪氨酸等，要注意复查积极调理好身体，还时要注意增强体质的。
-
-
网友 匿名追问：2019-03-05 14:12
足跟血苯丙氨酸值偏高
-
吴化忠医生对该追问进行回答：2019-03-06 12:15
-
吴化忠 主治医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
0 0 -
你好，你家哈子目前的检测还是高的，可以继续行低苯丙氨酸饮食等处理就可以的了。
-
追问是开放提问，不一定是原来医师回答
针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
