地中海贫血是怎样的一种疾病？_即问即答

即问即答

地中海贫血是怎样的一种疾病？

2024-12-05 11:11 点击扫描二维码更精彩

疾病：地中海贫血

问题：

地贫是什么病?

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

侯衍豹医师

潍坊市人民医院

三级甲等

普内科

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，从而引发贫血。其发病机制复杂，症状多样，治疗方法也因病情轻重而异，包括输血、祛铁、造血干细胞移植等。 1. 病因：主要是基因突变导致珠蛋白合成异常。常见的基因突变类型有α地中海贫血和β地中海贫血。 2. 症状：轻型患者可能无症状，重型患者会有贫血、黄疸、肝脾肿大、发育不良等表现。 3. 诊断：通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等方法确诊。 4. 分型：分为轻型、中间型和重型，轻型一般无需特殊治疗，中间型和重型则需要积极治疗。 5. 治疗：轻型无需治疗，中间型常采用输血和祛铁治疗，重型可行造血干细胞移植。 6. 预防：做好婚前、孕前及产前检查，对高风险胎儿进行产前诊断。地中海贫血虽然是一种严重的疾病，但通过早期诊断和合理治疗，可以有效控制病情，提高患者生活质量。同时，加强预防措施对于减少疾病的发生具有重要意义。
2024-12-06 00:49

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什么是地中海贫血? 　　地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla，简称地贫，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”），是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。查看全文»

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